Medic genetician a căruia competență include studierea manifestării diferitelor caracteristici genetice ale corpului uman, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare. Tulburările genetice pot fi de mai multe tipuri, unele dintre ele sunt moștenite, altele sunt dobândite. Identificarea cauzei patologiei și prevenirea dezvoltării acesteia în continuare este sarcina principală a geneticii.
Genetica joacă un rol esențial în viața umană. Genele ne controlează înălțimea, greutatea, părul și culoarea pielii, sunt responsabile de bolile ereditare, ne afectează caracterul și comportamentul.
Specialist în diagnosticarea și tratamentul bolilor ereditare, a cărora cauză principală este modificările structurii ADN (informații ereditare ale celulelor), a căreia competență include detectarea bolilor cauzate de predispoziția ereditară, precum și legăturile dintre rudele apropiate.
Care sunt responsabilitățile geneticianului și funcțiile de bază?
– Examinarea pacienților, diagnostic: screening genetic, testarea compatibilității HLA, diagnostic ADN, cercetare cromozomială, determinarea cariotipului..
– Pregătirea pentru FIV.
– Efectuarea și descifrarea analizelor genetice moleculare.
– Consultații genetice medicale.
De asemenea, sarcinile unui genetician includ o colecție detaliată a istoricului familial, programarea viitorilor părinți spre examinare de către medici de specialități conexe: obstetricieni-ginecologi, cardiologi, neurologi, gastroenterologi, hematologi, oncologi, nefrologi, dermatologi.
Trebuie să vă adresați medicului genetic în caz de:
– Dacă există necesitatea de a cunoaște sexul viitorului copilului;
– În cazul nașterii unui copil cu anomalii genetice;
– În familie pe linia unuia dintre soți au existat boli ereditare sau defecte de dezvoltare;
– Căsătoria consanguină;
– Mame peste 35 de ani;
– In trecut au existat avorturi spontane, infertilitate, nasteri mortale;
– În primele etape ale sarcinii, mama a administrat medicamente, a urmat chimioterapie sau a fost expusă la factori de mediu nocivi (radiații, substanțe chimice).
Astăzi, un genetician, folosind metodele de mai sus, poate determina aproximativ 300 de boli genetice. Este bine să apeleți la genetică chiar în perioada pregătirii pentru concepere, însă consultatia va fi utilă chiar daca sarcina deja a fost confirmată.